A xantomatose cerebrotendinosa (XCT) é uma doença genética rara causada por mutações no gene CYP27A1. A condição reduz a produção de ácidos biliares e provoca o acúmulo de colestanol em diferentes tecidos, principalmente nos tendões, nos olhos e no sistema nervoso. Entre suas manifestações estão catarata, diarreia crônica, xantomas e sintomas neurológicos e psiquiátricos.

O ácido quenodesoxicólico (AQDC) é uma terapia de reposição que atua na redução da produção de colestanol, colesterol, ácidos biliares atípicos e álcoois biliares. O medicamento foi aprovado para o tratamento da XCT pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em 2017 e pela Food and Drug Administration (FDA) em 2025. No Brasil, não possui registro na Anvisa nem foi avaliado pela Conitec.

Uma revisão sistemática avaliou a eficácia e a segurança do AQDC no tratamento de pessoas com XCT. A revisão incluiu um ensaio clínico randomizado, denominado RESTORE, realizado entre 2020 e 2023, com 13 participantes. O estudo comparou o medicamento ao placebo e avaliou os efeitos da sua retirada ao longo de quatro semanas.

Os resultados indicaram que o AQDC pode reduzir os níveis de colestanol no sangue e provavelmente resulta em uma grande redução dos níveis urinários de álcoois biliares.  Por outro lado, permanecem incertos os efeitos do medicamento sobre a ocorrência de eventos adversos e de eventos adversos graves. O estudo não avaliou os efeitosdo medicamento na incapacidade, na função cognitiva, na qualidade de vida, na ataxia, nos sintomas psiquiátricos ou na diarreia.

O estudo incluído apresenta limitações importantes, como o pequeno número de participantes e a curta duração do tratamento com placebo. Ademais, durante o estudo, alguns participantes que estavam no grupo placebo passaram a receber o medicamento antes de terminar a fase de 4 semanas. 

Segundo os autores, novos ensaios clínicos randomizados poderão ampliar o conhecimento sobre a eficácia e a segurança do AQDC e subsidiar decisões sobre seu uso no cuidado de pessoas com XCT.

A revisão sistemática foi elaborada pelo Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde/Núcleo de Evidências do Hospital Sírio-Libanês (NATS/NEv-HSL), no âmbito do PROADI-SUS, por meio do projeto AD-Jus, conduzido em parceria com o Conselho Nacional de Justiça e o Departamento de Gestão das Demandas em Judicialização na Saúde do Ministério da Saúde.

Acesse a revisão sistemática na íntegra:
https://www.pje.jus.br/e-natjus/arquivo-download.php?hash=f31576da077c9c8298e5768c1477eab6e9f5d1f4