O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Homocistinúria Clássica elaborado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do SUS (CONITEC), encontra-se já finalizado. O PCDT apresenta os aspectos relevantes em relação ao diagnóstico da condição e as opções terapêuticas.

A Homocistinúria Clássica (HCU) ocorre por um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causado pela presença de variantes patogênicas bialélicas no gene CBS. A HCU é uma doença multissistêmica, de curso lento e progressivo.

O PCDT descreve que atualmente, existem três modalidades de tratamento e recomendam que os pacientes com HUC sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar e que o diagnóstico, tratamento e monitoramento seja realizado em centros de referência.

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Homocistinúria Clássica
PCDT: http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2020/Relatrio_Homocistinria_Classica_504_2020_FINAL.pdf