A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara, degenerativa, sem cura, de caráter genético recessivo ligado ao cromossomo X e é caracterizada por mutações no gene distrofina, afetando principalmente meninos.1,2  É uma doença rara com expectativa de vida média estimada de aproximadamente 35 anos 3,4. 

A fraqueza muscular e a atrofia progressiva e grave dos músculos são as principais características da DMD, e os primeiros sintomas são comuns entre os dois e três anos de idade, quando a criança apresenta atraso para andar, que ao longo dos anos pode progredir até a perda dos movimentos dos membros inferiores e superiores, pode haver necessidade de ventilação mecânica e desenvolvimento de cardiomiopatias.5,6

 Os principais tratamentos para essa doença são voltados para a prevenção e manejo de sinais e sintomas progressivos.7 O Elevidys®, uma terapia gênica para essa doença, foi disponibilizada no Brasil, após a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) conceder registro sanitário em dezembro de 2024. O medicamento é de administração única e tem como objetivo a restauração da função muscular do paciente.8 O registro foi concedido em carácter excepcional, devido à gravidade da doença e ausência de alternativas para tratamento. Os achados de ensaios clínicos que embasaram a decisão da Anvisa apontam para melhora em alguns desfechos clínicos funcionais.

Os preços do medicamento Elevidys® (delandistrogeno moxeparvoveque) foram disponibilizados na última atualização da planilha de Preço Máximo de Venda ao Governo (PMVG), publicada em 06 de janeiro de 2025. Os valores variam de R$ 11.873.321,20 a R$ 15.765.858,95 considerando o Imposto sobre Circulação de Mercadorias e Serviços (ICMS) variando de 0 a 22%. Os preços dos medicamentos são definidos pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), órgão responsável por regular, monitorar e fiscalizar o mercado de medicamentos no Brasil.

Acesse a versão atual da planilha de preços (PMVG) da CMED pelo link: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/medicamentos/cmed/precos

A notícia sobre a decisão da Anvisa de aprovar o registro do Elevidys está disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2024/anvisa-aprova-registro-de-primeiro-produto-de-terapia-genica-para-distrofia-muscular-de-duchenne-dmd

  1. Nelson DM, Ervasti JM. Structural Proteins | Dystrophin: A Multifaceted Protein Critical for Muscle Health. In: Lennarz WJ, Lane MD, editors. Encyclopedia of Biological Chemistry III. 3rd ed. Vol. 3. Elsevier; 2021. p. 625-638. doi:10.1016/B978-0-12-809633-8.21355-1.
  2. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
  3. Teixeira M de SR, Martins GMA, Rodrigues JMM, Pessoa ALS, Santos ACC dos, Marques ER. Epidemiologia da Distrofia Muscular de Duchenne no Ceará / Epidemiology of Duchenne Muscular Dystrophy in Ceará. Braz. J. Develop. [Internet]. 2020 Sep. 17 [cited 2025 Jan. 16];6(9):69591-603. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/16802
  4. Broomfield J, Hill M, Chandler F, Crowther MJ, Godfrey J, Guglieri M, Hastie J, Larkindale J, Mumby-Croft J, Reuben E, Woodcock F, Abrams KR; Project HERCULES, the Cooperative International Neuromuscular Research Group investigators, Duchenne Regulatory Science Consortium members. Developing a Natural History Model for Duchenne Muscular Dystrophy. Pharmacoecon Open. 2024 Jan;8(1):79-89. doi: 10.1007/s41669-023-00450-x. Epub 2023 Nov 29. Erratum in: Pharmacoecon Open. 2024 Jul;8(4):643. doi: 10.1007/s41669-024-00506-6.
  5. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. doi: 10.1038/s41572-021-00248-3.
  6. Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019 Nov 30;394(10213):2025-2038. doi: 10.1016/S0140-6736(19)32910-1.
  7. CONITEC. Monitoramento do horizonte tecnológico: medicamentos para tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Ministério da Saúde: Brasília; abril de 2022. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/radar/2022/informemht_distrofiamuscularduchene.pdf. Acesso em: 16 de janeiro de 2025.
  8. FDA. Full prescribing information: Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) suspension, for intravenous infusion. Initial U.S. approval: 2023. Disponível em: https://www.fda.gov/media/169679/download. Acesso em: 16 de janeiro de 2025.